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ESTUDIO CROMOSOMICO POR MICROARREGLOS

Sinónimos:

CMA

Código SOAD: 999142

Código OPC: 1004445

Utilidad clínica

Los trastornos genéticos se clasifican tradicionalmente en tres grupos principales: trastornos de un solo gen, cromosómicos y multifactoriales. Los trastornos cromosómicos se deben a aberraciones cromosómicas que incluyen daños numéricos y estructurales (PMID: 24427490). Los microarreglos cromosómicos permite analizar las ganancias o pérdidas de todo el genoma a una resolución mayor que el cariotipo o las técnicas FISH. De acuerdo a las recomendaciones del Consorcio Internacional de Array Citogenómico, el estudio de microarreglos debe realizarse como pruebas de primer nivel en pacientes con retraso del desarrollo inexplicable/discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, anomalías congénitas múltiples, en paciente que no presentan trastornos metabólico o características de un síndrome reconocible (PMID: 20466091)

Muestra

Tipo de muestra

Sangre Total con EDTA: 10 mL

Estabilidad

Refrigerado 2-8°C : 5 Días

Logística

Días de proceso

Lunes a Sábado

Tiempo de informe

30 Días Hábiles

Técnica

Microarray

Condición del Paciente

No requiere ayuno.
Diligenciar Formato:
Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11

Siempre que se tome nueva muestra se debe firmar nuevamente los consentimientos.

Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra

Observaciones

Anexar Datos Clínicos y/o Resumen de Historia Clínica.

Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente

Los datos de los pacientes involucrados en el estudio deben confirmarse con copia del documento de identidad, idealmente enviarlo en fisico con los consentimientos.

Se deben diligenciar todos los apartados de el consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.

NOTA: Bajo este código se procesa Array 650K
Ver Anexo

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