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ESTUDIO CROMOSOMICO POR MICROARREGLOS
Sinónimos:

CMA

Código SOAD: 999142
Código OPC: 1004445

Utilidad clínica

Los trastornos genéticos se clasifican tradicionalmente en tres grupos principales: trastornos de un solo gen, cromosómicos y multifactoriales. Los trastornos cromosómicos se deben a aberraciones cromosómicas que incluyen daños numéricos y estructurales (PMID: 24427490). Los microarreglos cromosómicos permite analizar las ganancias o pérdidas de todo el genoma a una resolución mayor que el cariotipo o las técnicas FISH.  De acuerdo a las recomendaciones del Consorcio Internacional de Array Citogenómico, el estudio de microarreglos debe realizarse como pruebas de primer nivel en pacientes con retraso del desarrollo inexplicable/discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, anomalías congénitas múltiples, en paciente que no presentan trastornos metabólico o características de un síndrome reconocible (PMID: 20466091)

Muestra

Tipo de muestra

Sangre Total con EDTA: 10 mL

Estabilidad

Refrigerado 2-8°C : 5 Días

 

Logística

Días de proceso

Lunes a Sábado

Tiempo de informe

30 Días Hábiles

Técnica

Microarray

Condición del Paciente

No requiere ayuno.
Diligenciar Formato:
Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11
Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra

Observaciones

Anexar Datos Clínicos y/o Resumen de Historia Clínica.

Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente

Se deben diligenciar todos los apartados de el consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.

 
NOTA: Bajo este código se procesa Array 650K
Ver Anexo

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