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Utilidad clínica
La secuenciación del exoma es la secuenciación dirigida a las regiones codificantes de proteínas del genoma. Las variantes codificadoras de proteínas heredadas o adquiridas representan la mayoría de las variantes que causan enfermedades y representan más del 60% de todas las variaciones genómicas causantes conocidas, se han descrito tanto variantes puntuales como variaciones en el número de copias (CNVs) tipo deleciones y duplicaciones que pueden comprometer desde varios exones hasta uno o varios genes contiguos. A diferencia de las pruebas genéticas que se centra en un gen único o un conjunto de genes, la secuenciación del exoma completo DUO examina más de 19000 genes de manera simultánea del paciente y de uno de sus progenitores, con la capacidad de analizar de variantes en número de copia (CNV), en busca de variantes en genes que sigan el patrón de herencia sospechado y que por su función biológica o asociación con enfermedades genéticas conocidas, puedan explicar el cuadro clínico del paciente con enfermedades genéticas (PMID: 32431803).
En pacientes con alta heterogeneidad clínica (gran constelación de signos y síntomas) y con alta heterogeneidad molecular (muchos genes involucrados, con varios mecanismos de herencia y fisiopatológicos), ordenar una prueba genética puede ser un reto, la secuenciación exómica completa en este tipo de escenarios ha demostrado ser costo efectivo reduciendo la odisea diagnóstica (PMID: 35995366, 35396982).
Muestra
Tipo de muestra
2 tubos. Sangre Total con EDTA: 10 mL
Nota : Para estas pruebas se toman muestras al Padre ó la madre y al hijo (paciente), el ingreso se hace a nombre del paciente (hijo) por ende todos los stickers salen con el código SOAD, nombre e identificación del paciente (hijo).
Con el fin de evitar errores en el marcaje inicial de las muestras y siguiendo los lineamientos de seguridad del paciente, se solicita que, para las muestras del Padre y la Madre, adicional al sticker del paciente (hijo) se les ponga a los tubos la siguiente información sin tapar el nombre del paciente:
Estabilidad
Refrigerado 2-8°C : 5 Días
Logística
Días de proceso
Lunes a Viernes
Tiempo de informe
60 Días Hábiles
Técnica
Next Generation Sequencing (NGS)
Condición del Paciente
No requiere Ayuno
Para la toma de muestra es INDISPENSABLE la asistencia de padre ó madre y el paciente.
Diligenciar Formatos:Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11
Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra
Observaciones
Anexar Datos Clínicos y/o Resumen de Historia Clínica.
NOTA 1: Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente.
NOTA 2:Para la realizacion de esta prueba, se debe diligenciar un consentimiento informado independiente para la madre, otro para el padre y otro para el hijo. Adicional los padres deberán asentir en el consentimiento informado del hijo en caso de ser menor de edad.
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