El cáncer hereditario representa entre el 10 al 15% de los canceres en general y compromete a población menor de 50 / 60 años. Se da por la presencia de mutaciones espontaneas o trasmitidas filialmente, en genes relacionados a predisposición al cáncer (oncogenes, genes supresores tumorales, pre / pro apoptoticos, reguladores del ciclo celular, reparadores del DNA, etc). La detección de estas mutaciones permite establecer conductas clínicas de prevención personal / familiar del cáncer, a mejorar abordajes terapéuticos y a cambiar historia natural de muchas neoplasias. Las técnicas actuales de biología molecular (Secuenciación NGS) detectan una importante cantidad de estas alteraciones genéticas hereditarias de forma costo efectiva. La intención de estas pruebas es la clasificación del riesgo a pacientes y familias.

Esta prueba busca detectar tanto SNVs como CNVs patogénicas / probablemente patogénicas para cerca de 8 tipos de cánceres heredo familiares (Gástrico, Colon, Seno, Ovario, Endometrio, Páncreas, Melanoma, Próstata), en genes accionables, incluidos en las guías NCCN, para que los facultativos puedan orientar el manejo y seguimiento de pacientes y familias.

Bajo este código se procesan los siguientes 60 genes: AIP, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, KIFB, HOXB13, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.

Adicional se realizará MLPA para BRCA1 Y BRCA2

El número de genes a analizar puede variar según el conocimiento genómico actualizado y disponible