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AMPLIACIÓN DE EXOMAS (HASTA 21000 GENES)
Código SOAD: 502901
Código OPC: 1013431

Utilidad clínica

En pacientes con moderada heterogeneidad clínica y genética, donde su estudio de exoma clínico dirigido de hasta 300 genes reporta resultados no concluyentes para la definición de un diagnóstico, se puede solicitar la ampliación de dicho examen con una cobertura igual a la de una secuenciación exómica completa individual que analizará los genes OMIM asociados a enfermedad.
Dicho estudio se podrá solicitar por una sola vez y sin limitaciones de tiempo con relación a la emisión del primer estudio de exoma clínico dirigido de hasta 300 genes.

NOTA: El número de genes a analizar puede variar según el conocimiento genómico actualizado y disponible.

Muestra

Tipo de muestra

NO REQUIERE muestra biológica. Se analiza Data bioinformática, previa solicitud con orden médica.

Estabilidad

No aplica

Logística

Días de proceso

Lunes a Sabado

Tiempo de informe

30 Días Hábiles

Técnica

Bioinformática Clínica

Condición del Paciente

No requiere ayuno

Diligenciar Formatos:Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11

Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra

Observaciones

Anexar Historia Clinica Reciente.

Se deben diligenciar todos los apartados de el consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas
NOTA 1: Previamente comunicarse con Servicio de Atención al Cliente, para dar manejo a estas muestras.

NOTA 2: Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente

Ver anexo

 

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