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Utilidad clínica
La secuenciación del exoma es la secuenciación dirigida a las regiones codificantes de proteínas del genoma. Las variantes codificadoras de proteínas heredadas o adquiridas representan la mayoría de las variantes que causan enfermedades y representan más del 60% de todas las variaciones genómicas causantes conocidas, se han descrito tanto variantes puntuales como variaciones en el número de copias (CNVs) tipo deleciones y duplicaciones que pueden comprometer desde varios exones hasta uno o varios genes contiguos. A diferencia de las pruebas genéticas que se centra en un gen único o un conjunto de genes, la secuenciación del exoma completo TRIO examina más de 19000 genes de manera simultánea del paciente y ambos progenitores, este enfoque permite la identificación de variantes de novo y heredadas, facilitando el diagnóstico de enfermedades monogénicas y trastornos genéticos complejos a través de la detección de variantes puntuales y variantes en número de copia (CNV) tipo deleciones y duplicaciones con o sin análisis del ADN mitocondrial (según solicitud del médico tratante).
Muestra
Tipo de muestra
Sangre Total con EDTA: 10 mL
Nota : Para estas pruebas se toman muestras al Padre, a la madre y al hijo (paciente), el ingreso se hace a nombre del paciente (hijo) por ende todos los stickers salen con el código SOAD, nombre e identificación del paciente (hijo).
Con el fin de evitar errores en el marcaje inicial de las muestras y siguiendo los lineamientos de seguridad del paciente, se solicita que, para las muestras del Padre y la Madre, adicional al sticker del paciente (hijo) se les ponga a los tubos la siguiente información sin tapar el nombre del paciente:
Estabilidad
Refrigerado 2 a 8°C: 5 Días
Logística
Días de proceso
Lunes a Viernes
Tiempo de informe
60 Días Hábiles
Técnica
Next Generation Sequencing (NGS)+ Ligación Múltiple Dependiente de Sondas de Amplificación (MLPA)
Condición del Paciente
No requiere Ayuno
Para la toma de muestra es INDISPENSABLE la asistencia de ambos padres y el paciente.
Diligenciar Formatos:Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11
Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra
Observaciones
Anexar Datos Clínicos y/o resumen de Historia Clínica
Nota 1 : Para la realización de esta prueba, se debe diligenciar un consentimiento informado independiente para la madre, otro para el padre y otro para el hijo. Adicional los padres deberán asentir en el consentimiento informado del hijo en caso de ser menor de edad.
Nota 2 : Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente
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