PANEL MOLECULAR PARA CÁNCER HEREDITARIO, 30 GENES + ESTUDIO DE VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS PARA ESTUDIOS GENÉTICOS MOLECULARES
El cáncer hereditario representa entre el 10 al 15% de los canceres en general y compromete a población menor de 50 / 60 años. Se da por la presencia de mutaciones espontaneas o trasmitidas filialmente, en genes relacionados a predisposición al cáncer (oncogenes, genes supresores tumorales, pre / pro apoptoticos, reguladores del ciclo celular, reparadores del DNA, etc). La detección de estas mutaciones permite establecer conductas clínicas de prevención personal / familiar del cáncer, a mejorar abordajes terapéuticos y a cambiar historia natural de muchas neoplasias. Las técnicas actuales de biología molecular (Secuenciación NGS) detectan una importante cantidad de estas alteraciones genéticas hereditarias de forma costo efectiva. La intención de estas pruebas es la clasificación del riesgo a pacientes y familias.
Esta prueba busca detectar tanto SNVs como CNVs patogénicas / probablemente patogénicas para cerca de 8 tipos de cánceres heredo familiares (Gástrico, Colon, Seno, Ovario, Endometrio, Páncreas, Melanoma, Próstata), en genes accionables, incluidos en las guías NCCN, para que los facultativos puedan orientar el manejo y seguimiento de pacientes y familias.
Bajo este código se procesan los siguientes 30 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
El número de genes a analizar puede variar según el conocimiento genómico actualizado y disponibl
No requiere ayuno
Se recomienda que los pacientes que han recibido ciclos de quimioterapia esperen un mínimo de 2 semanas después de su última sesión antes de realizarse la toma de muestra. Esto se debe a que la quimioterapia puede impactar de manera significativa la calidad y cantidad del ADN disponible para el análisis en estos exámenes
Diligenciar Formato:
Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11
Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra
- Anexar Datos Clinicos / Historia Clínica
NOTA 1: Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente, Comunicarse con servicio al cliente cerca del cumplimiento de oportunidad para verificar el tiempo de salida
Se deben diligenciar todos los apartados de el consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.
Ver Anexo
