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REANÁLISIS DE EXOMA COMPLETO (HASTA 21000 GENES)
Código SOAD: 502523
Código OPC: 1010429

Utilidad clínica

  • Luego de la realización de estudios de Exomas completos con resultados negativos o no concluyentes, es posible incrementar el rendimiento de esta prueba en un 15 a 20% adicional, al realizar un re análisis sobre dicha información, sin la necesidad de una nueva toma de muestra.
  • Esto es debido a que cada año, se genera nueva información biológica y médica sobre un grupo significativo de genes (aproximadamente 200 genes por año).
  • Para esta solicitud se requiere que haya transcurrido al menos un año de la emisión del primer informe del exoma completo.
  • Este estudio es recomendado en casos de pacientes con reportes de Exomas completos negativos o no concluyentes, que hayan sido previamente procesados en nuestras instalaciones bajo el código 502354 SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA INDIVIDUAL + ESTUDIO DE VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS (HASTA 21000 GENES).
  • Esta prueba entrega resultados claros de las variantes identificadas atendiendo las guías internacionales de mejores prácticas (Council of Medical Specialty Societies, American College of Medical Genetics)
  • El número de genes a analizar puede variar según el conocimiento genómico actualizado y disponible.

Muestra

Tipo de muestra

NO REQUIERE muestra biológica. Se analiza Data bioinformática, previa solicitud con orden médica.

Estabilidad

No Aplica

Logística

Días de proceso

Lunes a viernes

Tiempo de informe

30 Días Hábiles

Técnica

Bioinformática Clínica

Condición del Paciente

No requiere ayuno

Diligenciar Formatos:Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11

Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra

Observaciones

Anexar Historia Clinica Reciente.

NOTA 1: Previamente comunicarse con Servicio de Atención al Cliente, para dar manejo a estas muestras.

NOTA 2: Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente

Se deben diligenciar todos los apartados de  el consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.