En pacientes con alta heterogeneidad clínica (gran constelación de signos y síntomas) y con alta heterogeneidad molecular (muchos genes involucrados, con varios mecanismos de herencia y fisiopatológicos), ordenar una prueba genética puede ser un reto ya que existen en la actualidad varias metodologías a emplear en el marco de un ejercicio clínico de diagnóstico, el cual debe ser costo efectivo. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.

La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades son puntuales y han sido identificadas hasta ahora en los exones. También se han descrito alteraciones de tipo deleciones y duplicaciones (re-arreglos) que pueden comprometer desde varios exones hasta uno o varios genes contiguos. Mientras que la mayor parte de las pruebas genéticas se centra en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente y también puede analizar la presencia de re-arreglos genómicos (CNVs)

Por esta razón esta prueba ofrece una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso que consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.

Este estudio es recomendado para pacientes con:

Fenotipos heterogéneos, Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, Cardiomiopatías, Epilepsia, Distrofia / miopatías Musculares, Ataxias, Retinitis Pigmentosa, Trastornos óseos y del tejido conectivo, Trastornos metabólicos no diagnosticados, Tallas bajas idiopáticas, Trastornos dismórficos complejos, Inmunodeficiencias.

Esta prueba entrega resultados claros de las variantes identificadas atendiendo las guías internacionales de mejores prácticas (Council of Medical Specialty Societies, American College of Medical Genetics)

NOTA: El número de genes a analizar puede variar según el conocimiento genómico actualizado y disponible.