SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA TRIO + ESTUDIO DE VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS (HASTA 21000 GENES)
En pacientes con alta heterogeneidad clínica (gran constelación de signos y síntomas) y con alta heterogeneidad molecular (muchos genes involucrados, con varios mecanismos de herencia y fisiopatológicos), ordenar una prueba genética puede ser un reto ya que existen en la actualidad varias metodologías a emplear en el marco de un ejercicio clínico de diagnóstico, el cual debe ser costo efectivo. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.
La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades son puntuales y han sido identificadas hasta ahora en los exones. También se han descrito alteraciones de tipo deleciones y duplicaciones (re-arreglos) que pueden comprometer desde varios exones hasta uno o varios genes contiguos. Mientras que la mayor parte de las pruebas genéticas se centra en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente y también puede analizar la presencia de re-arreglos genómicos (CNVs)
Por esta razón esta prueba ofrece una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso que consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.
Este estudio es recomendado para pacientes con:
Fenotipos heterogéneos, Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, Cardiomiopatías, Epilepsia, Distrofia / miopatías Musculares, Ataxias, Retinitis Pigmentosa, Trastornos óseos y del tejido conectivo, Trastornos metabólicos no diagnosticado, Tallas bajas idiopáticas, Trastornos dismórficos complejos, Inmunodeficiencias
Esta prueba entrega resultados claros de las variantes identificadas atendiendo las guías internacionales de mejores prácticas (Council of Medical Specialty Societies, American College of Medical Genetics)
Tipo de muestra
Sangre Total con
EDTA: 10 mL
Nota :
Para estas pruebas se toman
muestras al Padre, a la madre
y al hijo (paciente), el
ingreso se hace a nombre del
paciente (hijo) por ende todos
los stickers salen con el
código SOAD, nombre e
identificación del paciente
(hijo).
Con el fin de
evitar errores en el marcaje
inicial de las muestras y
siguiendo los lineamientos de
seguridad del paciente, se
solicita que, para las
muestras del Padre y la Madre,
adicional al sticker del
paciente (hijo) se les ponga a
los tubos la siguiente
información sin tapar el
nombre del
paciente:
- Nombre
Madre/Padre
- ID
Madre/Padre
- Numero ingreso
SOAD
- Fecha
Estabilidad
Refrigerado 2-8°C : 5
Días
No requiere ayuno.
Para la toma de muestra es INDISPENSABLE la asistencia de ambos padres y el paciente.
Diligenciar Formatos:Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11
Descargar el archivo Pasos de toma mde muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra
- Anexar Datos Clínicos y/o Resumen de Historia Clínica.
- Consultar Instructivo Instrucciones extracción de muestra.
- Se deben diligenciar todos los apartados de el consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.
- NOTA: Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente
- , Comunicarse con servicio al cliente cerca del cumplimiento de oportunidad para verificar el tiempo de salida
Ver Anexo.
Nota: Para la realizacion de esta prueba, se debe diligenciar un consentimiento informado independiente para la madre, otro para el padre y otro para el hijo. Adicional los padres deberán asentir en el consentimiento informado del hijo en caso de ser menor de edad.
