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ESTUDIO MOLECULAR CÁNCER DE MAMA (DELECIONES/DUPLICACIONES GEN BRCA1/BRCA2)
Código SOAD: 501926
Código OPC: 1006691

Utilidad clínica

La mayoría de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con dos genes anómalos: BRCA1 (cáncer de mama 1) o BRCA2 (cáncer de mama 2). Las mujeres que heredan una mutación o alteración anómala en alguno de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. BRCA, es una prueba diseñada para detectar reordenamientos o rearreglos genómicos grandes en los genes BRCA1 y BRCA2, rearreglos que por su gran tamaño no son identificados en la prueba de secuenciación de estos dos genes. Estas grandes mutaciones por reordenamiento o rearreglo, representan 6-10% de los canceres de mama y ovario hereditarios.

Muestra

Tipo de muestra

Sangre Total con EDTA: 8 mL

Estabilidad

Refrigerado 2 - 8 °C : 10 Días

Logística

Días de proceso

Lunes a Viernes

Tiempo de informe

30 Días Hábiles

Técnica

MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification)

Condición del Paciente

No requiere Ayuno
Diligenciar Formato:
Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11

  • Siempre que se tome nueva muestra se debe firmar nuevamente los consentimientos.

Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra

Observaciones

Anexar datos Clínicos y/o Resumen de Historia Clínica - Antecedentes familiares.

Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente

  • Los datos de los pacientes involucrados en el estudio deben confirmarse con copia del documento de identidad, idealmente enviarlo en fisico con los consentimientos.

Se deben diligenciar todos los apartados del consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.


Ver Anexo

 

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