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ESTUDIO MOLECULAR CÁNCER DE MAMA (DELECIONES/DUPLICACIONES GEN BRCA1/BRCA2)
Código SOAD: 501926
Código OPC: 1006691

Utilidad clínica

La mayoría de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con dos genes anómalos: BRCA1 (cáncer de mama 1) o BRCA2 (cáncer de mama 2). Las mujeres que heredan una mutación o alteración anómala en alguno de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. BRCA, es una prueba diseñada para detectar reordenamientos o rearreglos genómicos grandes en los genes BRCA1 y BRCA2, rearreglos que por su gran tamaño no son identificados en la prueba de secuenciación de estos dos genes. Estas grandes mutaciones por reordenamiento o rearreglo, representan 6-10% de los canceres de mama y ovario hereditarios.

Muestra

Tipo de muestra

Sangre Total con EDTA: 8 mL

Estabilidad

Refrigerado 2 - 8 °C : 10 Días

Logística

Días de proceso

Lunes a Viernes

Tiempo de informe

30 Días Hábiles

Técnica

MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification)

Condición del Paciente

No requiere Ayuno
Diligenciar Formato:
Consentimiento informado para Estudio de pruebas genéticas F-CCO009 Y consentimiento de estudios de investigación F-CCO11
Descargar el archivo Pasos de toma de muestra y explicarlo al momento de la toma de la muestra

Observaciones

Anexar datos Clínicos y/o Resumen de Historia Clínica - Antecedentes familiares.

Derivado a la complejidad de las pruebas el tiempo de oportunidad puede verse afectado incluso 30 días hábiles más según el caso y la historia clínica del paciente

Se deben diligenciar todos los apartados del consentimiento, en especial los datos demográficos del paciente y las firmas.


Ver Anexo

 

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