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Método:
Espectrofotométrico
Muestra requerida:
Orina de 24 horas (pH <3). Ajustar a pH menor de 3 con HCl 6N.
Condiciones de almacenamiento: refrigerar.
Estable a 4°C por 2 semanas y a –20°C por períodos mayores de tiempo.
Valor de referencia:
2-8 mg/24 horas
Significado clínico:
Es el principal metabolito urinario de la serotonina. En condiciones normales, aproximadamente el 90% de la serotonina del organismo es sintetizada por las células enterocromafines del aparato gastrointestinal.
Aumentos importantes de 5-OH-indolacético se observan en tumores carcinoides metastásicos funcionantes del intestino delgado (1g/24 horas).
Excreciones superiores a 25 mg/24 horas son diagnósticas de síndrome carcinoide. La medida de serotonina hística en tejido tumoral, es una ayuda al diagnóstico.
Estos tumores en general, son raros con una incidencia reportada que varía con el sexo y la edad, aproximada de 7-15 por millón por año. Es más común en la quinta década. En pacientes jóvenes el síndrome carcinoide, es más común en las mujeres hasta la menopausia a partir de lo cual el hombre se ve más afectado, sugiriendo la influencia de factores hormonales.
Utilidad clínica:
Diagnóstico de tumores carcinoides.
Excreciones superiores a 25 mg/24 horas son diagnósticas de síndrome carcinoide. La medida de serotonina hística en el tejido tumoral es una ayuda al diagnóstico. La especificidad de este test es casi del 100% luego de excluir sustancias que eleven la 5-hidroxitriptamina (5-HIAA).
Factores de variabilidad preanalíticos:
Aumentado:
Alimentos con alto contenido en serotonina: banano, tomates, ciruelas, nueces, berenjenas, kiwi, soluciones con lugol.
Factores de variabilidad por enfermedad:
Aumentado:
También en otros tipos de tumores carcinoides ováricos y de intestino delgado, esprúe celíaca, enfermedad de Whipple, carcinoma de células en avena del bronquio, adenoma bronquial de tipo carcinoide.
Disminuido:
Enfermedad depresiva, mastocitosis, fenilcetonuria, enfermedad de Hartnup, resección del intestino delgado, insuficiencia renal.
Factores de variabilidad por medicamentos:
Aumentado:
Fluorouracilo, melfalán, reserpina, acetaminofén, fenacetina, atenolol, carbamato, derivados de la fenotiazinas, reserpina,
Interferencia química:
Acetaminofén, metocarbamol, naproxeno, oxprenolol, pindolol.
Disminuido:
ACTH, etanol, isoniacida, L-dopa, metildopa, inhibidores de la MAO, imipramina, aspirina.
Interferencia química:
Acido acético, ácido dihidroxifenilacético, formaldehido, ácido gentísico, L-DOPA, matamina, fenotiazinas, salicilatos.
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Sinónimo:
Vitamina C
Método:
HPLC, detección electroquímica, colorimétrico.
Muestra:
Suero o plasma (oxalato, EDTA o heparina). Evitar la hemólisis.
Estable 3 horas a 2-8ºC en sangre entera, plasma o suero rápidamente desproteinizado con ácido metafosfórico (5g/dl) o tricloroacético (10g/dl). Sobrenadante estable a –20ºC por dos meses.
Valor de referencia:
Suero: 0,6-2,0 mg/dl
Plasma: 0,5-1,5 mg/dl
Leucocitos: mayor de 15 µg/dl.
Orina: adultos: 8-27 mg/24 horas
Niños: 35-54 mg/24 horas.
Valores críticos:
Riesgo de deficiencia: menor de 0,3 mg/dl
Deficiencia: menor de 0,2 mg/dl.
Significado clínico:
El ácido ascórbico es cofactor de protocolágeno hidroxilasa y es fundamental en el paso de protocolágeno a colágeno. Es un agente oxidorreductor en las oxidaciones biológicas, también actúa evitando la oxidación de los tetrahidrofolatos, con lo cual protege el fondo común del ácido fólico activo y regula la distribución y almacenamiento del hierro. Además, estimula la quimiotaxis de neutrófilos, interviene en el metabolismo lipídico y proteico, en la cicatrización de heridas. La principal enfermedad relacionada a su deficiencia es el escorbuto.
Durante períodos de inadecuada ingesta de ácido ascórbico los niveles plasmáticos disminuyen antes que los niveles leucocitarios. Los signos clínicos de deficiencia de ácido ascórbico se manifiestan como debilidad, laxitud, irritabilidad y dolores en articulaciones y musculares, anorexia.
El escorbuto podrá desarrollarse luego de 80-120 días de deficiencia. Los síntomas, en el adulto, son: petequias, equimosis, cabello ensortijado, hiperqueratosis, síndrome de Sjögren, disnea, artralgia, neuropatía femoral, edema.
El escorbuto infantil podrá ocurrir si el neonato recibe pequeña cantidad o no recibe vitamina C en su dieta. Los síntomas son retardo en el crecimiento óseo, irritabilidad, hemorragia retrobulbar, epistaxis, hematuria y púrpura.
Un nivel excesivo de ácido ascórbico puede interferir en el tratamiento anticoagulante.
Las megadosis de ácido ascórbico pueden resultar en diarrea.
Utilidad clínica:
Diagnóstico de déficit de vitamina C. Índice de consumo excesivo.
Factores de variabilidad preanalíticos:
Aumentado:
Ovulación. Ejercicio.
Disminuido:
En los hombres los valores son inferiores a los de las mujeres; disminuye con la edad. Hemodiálisis. Embarazo, menstruación. Cirugía. Fumadores. Almacenamiento de la muestra a -20°C. Variación diurna: un pico por la mañana.
Factores de variabilidad por enfermedad:
Disminuido:
Escorbuto, anemia del embarazo, esteatorrea, alcoholismo, malabsorción, enfermedad de Addison, enfermedad autoinmune, enfermedad de Alzheimer, cirrosis hepática, avitaminosis, hipertiroidismo, falla renal crónica, abdomen agudo, hipertensión esencial, enfermedad reumática y el cáncer.
Factores de variabilidad por drogas:
Aumentado:
Suplemento con vitamina C.
Disminuido:
Aminopirina, aspirina, barbituratos, estrógenos, metales pesados, anticonceptivos orales, nitrosaminas, paraldehido, IL-2, ácido metafosfórico.
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Sinonimia:
Citrato, citraturia (en orina).
Método:
Enzimático-Espectrofotométrico UV (en suero). Cromatografía gaseosa, electroforesis capilar.
Muestra:
Suero o plasma recogido sobre fluoruros u oxalatos (refrigerar).
Orina 24 horas (temperatura ambiente).
Valor de referencia:
Suero: 1,7-3 mg/dl
Orina de 24 horas: 320-940 mg/día
Significado clínico:
Citrato urinario:
El citrato es un inhibidor de la cristalización de las sales de calcio (quelante cálcico) y su estimación puede ser de valor en la investigación de un paciente con riesgo de nefrolitiasis. Además, es un potente inhibidor de la aglomeración de cristales de oxalato de calcio preformados.
Se sabe que la formación de cálculos, se debe a cambios físicoquímicos que ocurren en la orina, entre los más importantes el desequilibrio entre los constituyentes formadores de cálculos y los inhibidores, así como el pH urinario. Un número importante de inhibidores han sido identificados, pero el pirofosfato, el magnesio y el citrato son responsables del 77% de esta inhibición. Resulta interesante que sólo el citrato contribuya con el 50% de esta actividad inhibitoria.
Ha sido ampliamente reconocido que la composición de electrolitos urinarios es frecuentemente anormal en pacientes con nefrolitiasis cálcica. Además de la hipercalciuria, otros desórdenes identificados incluyen hiperuricosuria, hiperoxaluria y excesiva acidez en la orina.
La mayor influencia en la excreción de citrato urinario es debida a la regulación sistémica del equilibrio ácido-base, la alcalosis metabólica aumenta la excreción mientras que la acidosis la disminuye.
La hipocitraturia (citrato urinario <320 mg/d) ha sido reportada en el 19-63% de los pacientes con nefrolitiasis. Esta amplia variación es probablemente debido a una diferente definición de hipocitraturia y a las variaciones fenotípicas. Una hipocitraturia severa puede desarrollarse debido a una acidosis metabólica adquirida en un estado diarreico como en la enfermedad de Crohn, resección ileal o by-pass, colitis ulcerativa o post gastrectomía, acidosis tubular renal completa (distal).
Una hipocitraturia moderada puede resultar de una acidosis intracelular o una hipokalemia inducida por tiazidas, una dieta rica en proteínas animales, acidosis tubular renal distal incompleta. La acidosis reduce el citrato urinario por aumentar la reabsorción tubular renal del mismo.
En muchos pacientes con nefrolitiasis cálcica hipocitratúrica la causa del citrato urinario bajo es desconocida.
Utilidad clínica:
Citrato urinario: evaluar pacientes litiásicos.
Factores de variabilidad preanalíticos:
La concentración de ácido cítrico en sangre es más baja en invierno que en verano y más alta con la edad.
La ingesta exógena de cítricos no altera la citratemia.
Hay una marcada dependencia de la excreción de citrato con la dieta y una substancial fluctuación del citrato urinario con un régimen dietario aleatorio.
Aumentado:
Hipercitratemia: por transfusión de grandes cantidades de sangre citratada. Hormona de crecimiento, PTH.
Disminuido:
Hipocitraturia: dieta rica en proteínas, ejercicio físico extremo (acidosis láctica), alta ingesta de sodio, vitamina D.
Factores de variabilidad por enfermedad:
Aumentado:
En suero, por hiperparatiroidismo, en insuficiencia hepática grave, insuficiencia renal, shock o hipotermia artificial, acidosis metabólica, en afecciones osteoarticulares con osteólisis, en el cáncer óseo metastásico.
En orina, por hiperparatiroidismo, cambios en el túbulo contorneado proximal, alcalosis.
Disminuido:
En suero: por hipoparatiroidismo.
En orina: acidosis tubular renal completa (<100 mg/d, hipocitraturia severa), acidosis metabólica adquirida en estados diarreicos crónicos, enfermedad de Crohn, by-pass o resección ileal, colitis ulcerativa o post-gastrectomía, reducida absorción de Alcali gastrointestinal , malabsorción de citrato, hipokalemia, infección del tracto urinario (probablemente por degradación enzimática del citrato), diátesis gotosa, falla renal moderada o severa, hipokalemia.
Factores de variabilidad por drogas:
Aumentado:
En orina: experimenta cambios paralelos con los de la calcemia, por ej. luego de la administración de parathormona o vitamina D, hormona de crecimiento, estrógenos. ácido etacrínico.
Disminuido:
En orina: acetazolamida, bendrofluazida, hidroclorotiazida, andrógenos, calcitonina, litio, magnesio.
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Sinonimia:
Test de Fenilalanina, Test del PKU
Muestra:
Orina ocasional
Metodología:
Semicuantitativo-colorimétrico. Confirmación: HPLC con detección fluorométrica
Valor de referencia:
Negativo
Significado clínico:
El ácido fenilpirúvico es excretado en la fenilcetonuria (PKU).
Después del nacimiento pueden pasar de 2 a 6 semanas antes de que se excrete en orina el ácido fenilpirúvico. Luego del diagnóstico de fenilcetonuria, este test de screening en orina puede ser útil para monitorear que la dieta es la adecuada.
El nivel de fenilalanina en sangre se correlaciona con el nivel urinario de ácido fenilpirúvico en niños mayores.
Utilidad clínica:
· Screening para fenilcetonuria.
· Monitoreo para verificar la eficacia de la dieta
Factores de variabilidad preanalíticos:
Una orina diluida puede originar falsos negativos.
La presencia de gran cantidad de cuerpos cetónicos puede resultar en falsos positivos.
Factores de variabilidad por enfermedad:
Aumentado:
Fenilcetonuria
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Sinonimia:
Folato sérico, ácido pteroilglutámico.
Método:
RIA, quimioluminiscencia, microbiológico, unión competitiva a proteínas.
Muestra:
· Ácido fólico sérico: suero o plasma con EDTA.
· Ácido fólico eritrocitario: sangre entera con EDTA o heparina.
Valores de referencia:
· Sérico: 3-20 ng/ml *
· Eritrocitario: 149-539 ng/ml (125-600 ng/ml)
* Influenciado por el estado nutricional.
En Pediatría, los valores de referencia en ng/ml son los siguientes:
EDAD
MASCULINO
FEMENINO
Bajo
Alto
Bajo
Alto
0-1 años
7.19
22.4
6.3
22.7
2-3 años
2.5
15.8
1.7
15.7
4-6 años
0.5
13.0
2.7
14.1
7-9 años
2.3
11.9
2.4
13.4
10-12 años
1.5
10.8
1.0
10.2
13-18 años
1.2
8.8
1.2
7.2
Significado clínico:
El ácido fólico es una vitamina soluble en agua, esencial, no sintetizada en el organismo y que debe ser ingerida con los alimentos. Se encuentra principalmente como poliglutamato en vegetales de hojas verdes y es liberada por enzimas de la mucosa intestinal y absorbida rápidamente en el intestino delgado.
El ácido fólico incluye a una serie de compuestos derivados del ácido pteroico, conjugado con una o varias moléculas de ácido glutámico. Sólo las formas reducidas del ácido dihidrofólico (DHF) y tetrahidrofólico (THF) son biológicamente activas.
Funciona como coenzima. Su deficiencia inhibe la síntesis de ADN en las células de rápida proliferación, produciendo anemia megaloblástica. La deficiencia de ácido fólico es la deficiencia vitamínica de mayor prevalencia en enfermedad hepática, alcohólica, embarazo y edad avanzada.
La secuencia de anormalidades que ocurren en el desarrollo de su deficiencia son las siguientes:
· -3 semanas: niveles de ácido fólico sérico bajos.
· -11 semanas: hipersegmentación de neutrófilos.
· -13 semanas: excreción urinaria aumentada de FIGLU.
· -17 semanas: niveles de ácido fólico eritrocitario bajos.
· -18 semanas: eritrocitos con macro-ovalocitosis.
· -19 semanas: médula ósea megaloblástica.
· -19-20 semanas: anemia megaloblástica.
Disminución de granulocitos y trombocitos y homocisteína aumentada.
Los síntomas ocurren luego de un período de 3 a 6 meses debido a que el organismo contiene 5 - 10 mg de folato de los cuales aproximadamente el 50% está almacenado en el hígado. Los síntomas hematopoyéticos pueden ocurrir más tempranamente si se asocian en forma simultánea a una deficiencia de ácido ascórbico y cobalamina.
El nivel de ácido fólico eritrocitario es mejor indicador del fólico almacenado en tejido que el nivel sérico, ya que éste fluctúa significativamente con la dieta.
Excepto durante el embarazo, la presencia de neutrófilos hipersegmentados es un indicador útil de la deficiencia de ácido fólico y un predictor de médula ósea megaloblástica. Sin embargo el 50% de las embarazadas con megaloblastosis tienen bajos niveles de fólico eritrocitario.
La medición de los niveles de ácido fólico sérico y eritrocitario es recomendada en todos los pacientes con anemia, hipersegmentación de neutrófilos y evidencia coincidente de deficiencia de hierro.
Los defectos del tubo neural son la manifestación congénita común en la deficiencia de ácido fólico.
Utilidad clínica:
· Evaluación del nivel de ácido fólico para detectar deficiencias.
· Evaluación de anemia megaloblástica.
· Monitoreo de pacientes bajo terapia con ácido fólico.
· Monitoreo de pacientes bajo tratamiento con terapia anticonvulsiva, metotrexato, sulfasalazina, anticonceptivos orales.
· Evaluar en pacientes con síndrome de malabsorción.
· Evaluar pacientes alcohólicos.
Factores de variabilidad preanalíticos:
Aumentado:
Dieta vegetariana.
Disminuido:
Reducción del 12% en especímenes expuestos a la luz por más de 24 horas en tubo de plástico, 19% en tubos con gel separador, senectud, embarazo, fumador, sexo (hombres menor que mujeres).
Factores de variabilidad por enfermedad:
Aumentado:
Hipertermia. Deficiencia de vitamina B12, anemia perniciosa, síndrome del asa ciega, enfermedad del pequeño intestino distal, hipertiroidismo, hepatitis viral.
Disminuido:
Deficiencia de ácido fólico no tratado, hipertiroidismo infantil, alcoholismo, malnutrición, deficiencia de ciertas enzimas, enfermedad hepática, deficiencia de vitamina B12, exceso de aminoácidos en la dieta, síndrome de Lesch Nyan, aclorhidria, hemodiálisis crónica, enfermedad celíaca adulta, esprue tropical, enfermedad de Crohn, algunas veces en colitis ulcerativa, malabsorción, resección de yeyuno, estenosis intestinal, anemia hemolítica, carcinomas, mielofibrosis (disminuye en más del 50% de los pacientes), anemia por deficiencia de vitamina B 6, desórdenes del metabolismo del glutation, anemia sideroblástica, enteritis regional, enfermedad de Whipple, amiloidosis, resección intestinal excesiva, dermatitis exfoliativa severa, epilepsia, tumor metastásico, hipotiroidismo, malnutrición proteica, deficiencia de vitamina C, abetalipoproteinemia (secundaria a malabsorción de grasas), talasemia menor, mielofibrosis, colitis ulcerativa, psoriasis, hemodiálisis.
Factores de variabilidad por drogas:
Disminuido:
Drogas que causan anemia megaloblástica (incluyendo los antagonistas de ácido fólico), metotrexato (inhibe la dihidrofólico reductasa: DHF), pentamidina, primetamina, trimetoprima (inhibe la DHF bacteriana y en menor medida la humana). Drogas que producen malabsorción (ácido acetilsalicílico, anticonvulsivantes: carbamacepina, fenobarbital, difenilhidantoína, primidona, ácido valproico; colchicina, cicloserina, estrógenos, glutetimida, isoniacida, metformina, neomicina, nitrofuranos , anticonceptivos orales (inhiben la pteroilglutamato hidrolasa), fenformina, alcohol, antiácidos, bicarbonato, colestiramina, sulfasalazina.
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